Feocromocitomas (paragangliomas confinados à medula adrenal) ocorrem mais comumente como parte de várias síndromes, e mutações nos genes que causam essas síndromes foram identificadas em pacientes que manifestam apenas feocromocitoma. Estes incluem a síndrome de von Hippel-Lindau, causada por mutação no gene VHL, e a neoplasia endócrina múltipla tipo IIA e IIB, causadas por mutações no Gene RET. Feocromocitomas também ocorrem com paraganglioma tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 e tipo 5, causados ??por mutações nos genes SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB e SDHA, respectivamente. Feocromocitomas têm sido menos comumente observados na neurofibromatose I causada por mutação no gene que codifica a neurofibromina-1.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a doença.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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