Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento de 700 fusões em 35 genes drivers associados a patogênese de diversas leucemias como a Leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B, a LLA Ph-like, a Leucemias Mieloides Agudas (LMA), a Leucemia Mieloide Crônica atípica, a Leucemia Neutrofílica Crônica e a Leucemia Linfoide Crônica (principalmente envolvendo BCL2).

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para o diagnóstico, prognóstico e individualização terapêutica das neoplasias mieloides. Na leucemia mieloide aguda — pesquisa todas as mutações discriminadas na classificação da OMS-2016 e na European Leukemia Net 2017. As mutações discriminam categorias clinicas de desfecho homogêneo. A identificação das fusões entre genes em leucemias mieloides agudas é essencial para um diagnóstico preciso, estratificação de risco, direcionamento terapêutico e monitoramento da resposta ao tratamento. No caso das mielofibrose primária as fusões envolvendo os genes FGFR1, CBL e ETV6 são importantes no prognóstico desta patologia. Nas Síndromes Mielodisplásicas os rearranjos em ETV6, SETBP1, NUP98, KMT2A e a presença da fusão DEK-NUP214, RUNX1-RUNX1T1 e CBFB-MYH11 são importantes na classificação e prognóstico. Além destes genes envolvidos nas fusões o painel pode identificar até 700 outras fusões.

Dados indisponíveis

• Não é necessário jejum. Não é necessário preparo prévio.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Após a extração de RNA a partir de amostras de sangue total ou medula óssea, é feita a amplificação das regiões de interesse, preparo de biblioteca e template para Sequenciamento de Nova Geração (NGS), de forma completamente automatizada. A classificação das variantes identificadas é realizada individualmente de acordo com bases de dados específicas, literatura e recomendações da Association for Molecular Pathology (AMP), American Society of Clinical Oncology (ASCO), e College of American Pathologists (CAP).