Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Gastroenterologia, Genética Médica

PAINEL NGS ERROS INATOS DO METABOLISMO

Outros Nomes:

Erros Inatos Tratáveis, Painel de Doenças tratáveis, Painel Erros Inatos Metabolismo, painel genético para erros inatos do metabolismo, Teste genético para Doenças tratáveis

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças metabólicas hereditárias
  • EIM
  • Erros Inatos do Metabolismo

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

46 regiões / genes

Mais 26 genes

O que é o exame?

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza Genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. estão comumento associados a sintomas neurológicos, gastroenterologicos, hepáticos, entre outros. Este exame e capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações nos principais genes envolvidos com os Erros Inatos do Metabolismo, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de erros inatos do metabolismo, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.