Este exame permite ao médico padronizar um painel específico de genes segundo as necessidades e requerimentos do especialista.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto nos genes analizados

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.