Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal

Outros Nomes:

Estudo Completo Amiotrofia Espinhal Progressiva, Avaliação genética completa AEP, AEP, Fraqueza muscular, Painel de genes para AEP, Amiotrofia, Sequenciamento Amiotrofia Espinhal Progressiva

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Amiotrofia Espinhal Progressiva

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

27 regiões / genes

Mais 7 genes

O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

A AEP é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1; aumento do número de cópias do gene SMN2 geralmente modificam o fenótipo. O exame permite pesquisar estas variantes. O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.