Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Ataxia Telangiectasia
Outros nomes:
Pesquisa mutação e deleções e duplicações, Imunodeficiência grave combinada, Telangiectasia, ATM, Ataxia Telangiectasia, Ataxia cerebelar progressiva
Agendar exameDoenças
- AtaxiaTelangiectasia
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A ataxia telangiectasia é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias das conjuntivas, apraxia oculomotora, coreoatetose, defeitos imunológicos e predisposição a neoplasias principalmente leucemia e linfoma. Variantes patogênicas no gene ATM foram identificadas nesta condição.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a ataxia telangiectasia.