Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Imunologia e Infectologia

Painel NGS Para Ataxia Telangiectasia

Outros Nomes:

Pesquisa mutação e deleções e duplicações, Imunodeficiência grave combinada, Telangiectasia, ATM, Ataxia Telangiectasia, Ataxia cerebelar progressiva

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • AtaxiaTelangiectasia

Prazo

  • Em até 1 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A ataxia telangiectasia é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias das conjuntivas, apraxia oculomotora, coreoatetose, defeitos imunológicos e predisposição a neoplasias principalmente leucemia e linfoma. Variantes patogênicas no gene ATM foram identificadas nesta condição.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a ataxia telangiectasia.