O Câncer de pâncreas hereditário compreende, aproximadamente, 3 a 7% dos Cânceres de pâncreas, principalmente naqueles pacientes com historia familial. e causado por variantes germinativas em genes como BRCA2, entre outros mais. Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações do numero de copias (CNVs) nos genes analisados e que estão relacionados ao Câncer de pâncreas hereditário.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clinica ou familial de Câncer de pâncreas hereditários, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e ate outros tipos de Câncer, além de ser importante para o aconselhamento Genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intronicos). A cobertura vertical mínima esperada e de 250x, e a cobertura horizontal e de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do numero de copias (CNVs). O laudo e emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento medico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.