Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE

Outros Nomes:

Cranioestenose, Craniossinostoses, Sequenciamento NGS para craniossinostose

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Craniossinostose

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

7 regiões / genes

O que é o exame?

As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindromicas (presença de outras anomalias). Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com craniossinostose, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.