Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE
Outros Nomes:
Cranioestenose, Craniossinostoses, Sequenciamento NGS para craniossinostose
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Craniossinostose
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
7 regiões / genes
O que é o exame?
As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindromicas (presença de outras anomalias). Este exame e capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com craniossinostose, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético.