A diabetes tipo MODY (Maturity-onset diabetes of the young) é uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos de diabetes tipo MODY. Este exame permite identificar variantes/mutações nos genes analisados.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).