Exame destinado a investigação de formas monogênicas de dislipidemias, especialmente a hipercolesterolemia familiar que é muito prevalente.

Para que serve este exame?

Permite um diagnóstico etiológico preciso, orienta o manejo terapêutico individualizado e viabiliza o aconselhamento genético em pacientes com suspeita de dislipidemia hereditária.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.
• Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.

O exame é realizado com a metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) de genes do exoma humano relacionados à Dislipdemia citada a partir do DNA extraído de amostras primárias. Este DNA é fragmentado, identificado com indices únicos, purificado e por fim sequenciado no equipamento T7.