As Displasias Esqueleticas são doenças Genéticas heterogeneas e complexas fenotipicamente, com diversas síndromes descritas, estándo associadas, principalmente, com alterações esqueleticas e baixa estatura. Este exame realiza o Sequenciamento, pela técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Displasia Esqueleticas, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Displasia Esqueletica, principalmente naqueles sem uma hipotese diagnostica especifica, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico, possiveis tratamentos e aconselhamento Genético.

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA e extraído e útilizado para realizar o Sequenciamento, através da técnica de Sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Displasias Esqueleticas. Apos o Sequenciamento, as variantes encontradas, serao classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.