Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Encefalomiopatia Mitocondrial

Outros Nomes:

Sequenciamento genes POLG, RRM2B, TK2, Painel para Encefalomiopatia mitocondrial, Doenças mitocondriais, Encefalomiopatia

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Doenças Mitocondriais

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

O que é o exame?

As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. Os genes POLG, TK2 e RRM2B foram associados as encepalomiopatias mitocondriais.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com encefalomiopatia mitocondrial.