Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Glicogenose

Outros Nomes:

PAINEL GLICOGENOSE (15 GENES) - NGS, Painel genético para Glicogenoses, Sequenciamento de genes envolvidos na glicogenose (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1), Painel NGS glicogenose

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças de Depósito de Glicogênica
  • Glicogenoses

Prazo

  • Em até 82 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

15 regiões / genes

O que é o exame?

As Doenças de Depósito de Glicogênica ou Glicogenoses são erros inatos do metabolismo, causadas por alteração no metabolismo do glicogênio levando a alterações hepáticas e/ou musculares. Diversos tipos de Glicogenoses já foram descritos e em diferentes genes. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1) envolvidos nos diferentes tipos de Glicogenose em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Glicogenose, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.