Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Glicogenose
Outros Nomes:
PAINEL GLICOGENOSE (15 GENES) - NGS, Painel genético para Glicogenoses, Sequenciamento de genes envolvidos na glicogenose (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1), Painel NGS glicogenose
Doenças
- Doenças de Depósito de Glicogênica
- Glicogenoses
Prazo
- Em até 82 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
15 regiões / genes
O que é o exame?
As Doenças de Depósito de Glicogênica ou Glicogenoses são erros inatos do metabolismo, causadas por alteração no metabolismo do glicogênio levando a alterações hepáticas e/ou musculares. Diversos tipos de Glicogenoses já foram descritos e em diferentes genes. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1) envolvidos nos diferentes tipos de Glicogenose em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Glicogenose, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.