Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Glicogenose

Outros nomes:

PAINEL GLICOGENOSE (15 GENES) - NGS, Painel genético para Glicogenoses, Sequenciamento de genes envolvidos na glicogenose (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1), Painel NGS glicogenose

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Doenças

  • Doenças de Depósito de Glicogênica
  • Glicogenoses

Prazo

  • Em até 82 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

15 regiões / genes

O que é o exame?

As Doenças de Depósito de Glicogênica ou Glicogenoses são erros inatos do metabolismo, causadas por alteração no metabolismo do glicogênio levando a alterações hepáticas e/ou musculares. Diversos tipos de Glicogenoses já foram descritos e em diferentes genes. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1) envolvidos nos diferentes tipos de Glicogenose em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Glicogenose, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.