As Doenças de Depósito de Glicogênica ou Glicogenoses são erros inatos do metabolismo, causadas por alteração no metabolismo do glicogênio levando a alterações hepáticas e/ou musculares. Diversos tipos de Glicogenoses já foram descritos e em diferentes genes. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1) envolvidos nos diferentes tipos de Glicogenose em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Glicogenose, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Glicogenoses (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1). Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.