Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Leucodistrofia
Outros Nomes:
Painel NGS para Leucodistrofia, Teste molecular, Adrenoleucodistrofia
Doenças
- Leucodistrofias
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
148 regiões / genes
Maix 128 genes
O que é o exame?
As leucodistrofias são distúrbios hereditários da mielina que afetam a substância branca do sistema nervoso central, se manifesta como hipotonia na primeira infância e progride para espasticidade ao longo do tempo. Isso pode levar a um comprometimento motor variável, de diplegia espástica leve a quadriplegia espástica grave que limita o movimento. Outros achados incluem, distonia ou discinesias, ataxia, convulsões e atraso no desenvolvimento cognitivo.
Para que serve este exame?
Este teste permite pesquisar mutações nos genes associados à leucodistrofia. O teste molecular auxilia no diagnóstico da doença, permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas e esclarece o risco para os membros da família.