Painel NGS para Neuropatias Ópticas Hereditárias

Diagnóstico de neuropatias relacionadas ao DNA genômico e ao DNA mitocondrial. Está indicado para a análise das neuropatias ópticas hereditárias de Leber e outras doenças do DNA mitocondrial, além de neuropatias relacionadas ao DNA genômico, como as atrofias ópticas autossômicas dominantes, entre outras.

Para que serve este exame?

Este exame permite o diagnóstico de neuropatias relacionadas ao DNA genômico e ao DNA mitocondrial.

Cópia do Pedido Médico e Termo de Consentimento devidamente preenchido e assinado.

Cópia do Pedido Médico e Termo de Consentimento devidamente preenchido e assinado.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário Jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.