Painel NGS Para Pancreatite Crônica Hereditária

As Pancreatites Crônica Hereditárias podem ser causadas por mutações nos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, todos associados a herança autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, busncando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de pancreatite crônica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Este exame não necessita de agendamento prévio
• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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