PAINEL NGS PARA QUILOMICRONEMIA FAMILIAR

Para que serve este exame?

Obrigatório apresentação do Pedido Médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve Relatório/ História Clínica sobre a suspeita diagnóstica.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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