Painel NGS para Segmento Anterior Ocular

Diagnóstico molecular de doenças da córnea – entre elas doenças ectásicas (ceratocone), distróficas e degenerativas –, doenças do desenvolvimento ocular como microftalmias e cataratas. Por meio deste exame, é possível obter o sequenciamento de genes relacionados aos diversos tipos de glaucoma e de genes relacionados às disgenesias mesodérmicas do segmento anterior, como síndrome de Rieger's, Peter's e aniridia.

Para que serve este exame?

Este exame permite o diagnóstico de doenças da córnea, doenças do desenvolvimento ocular e cataratas.

Cópia do Pedido Médico e Termo de Consentimento devidamente preenchido e assinado.

Cópia do Pedido Médico e Termo de Consentimento devidamente preenchido e assinado.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário Jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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