Doenças Raras

Painel NGS Para Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Outros Nomes:

Teste genético para Cutis Laxa, EDS, Painel molecular para Ehlers-Danlos e cutis laxa (, Síndrome de Ehlers Danlos, Teste genético para Ehlers Danlos, Cutis Laxa

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Cutis Laxa
  • Síndrome de Ehlers Danlos

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

34 regiões / genes

Maix 14 genes

O que é o exame?

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da síndrome de Ehlers-Danlos clássica são frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de \"papel de cigarro\". A Cutis laxa é um distúrbio caracterizado por pele solta ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. A pele carece de recuo elástico, em contraste marcante com a hiperelasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a estas doenças.