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Painel NGS Para Síndrome de Loeys-Dietz

Outros Nomes:

Síndrome De Loeys-Dietz, Painel genético para Loeys Dietz, Painel NGS para síndrome de Loeys-Dietz

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

6 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante, caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina. E um importante diagnóstico diferencial da Síndrome de Marfan

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 e TGFB3.