Doenças Raras
Painel NGS Para Surdez Hereditária Relacionada à Conexina
Outros nomes:
Conexina 26, Painel surdez hereditária relacionada a conexina, Surdez neurossensorial, Teste Genético para surdez, Surdez, Surdez Hereditária Relacionada a Conexina, Conexina 26 e 30, Surdez relacionada a conexina
Agendar exameDoenças
- Surdez Congênita
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
Variantes patogênicas nos genes GJB2 e GJB6 estão associadas à surdez hereditária não sindrômica com padrão de herança autossômica dominante e recessiva.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a surdez hereditária.