Doenças Raras, Hematologia

Painel para Anemia de Fanconi por NGS com CNV

ANS

Outros Nomes:

Anemia De Fanconi, Painel NGS para Anemia de Fanconi, Anemia de Fanconi - 22 genes

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Anemia de Fanconi
  • Fanconi
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular, Defeitos Congênitos e Câncer

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

22 regiões / genes

Maix 2 genes

O que é o exame?

Esse exame tem como objetivo auxiliar na investigação da etiologia de Anemia de Fanconi em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/inserções, pela técnica de NGS, nos principais genes envolvidos na Anemia de Fanconi.

Para que serve este exame?

Este exame esta indicado para pacientes com suspeita clinica de Anemia de Fanconi, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenção, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.