Painel para câncer de Mama/Ovário hereditário com CNV

Teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (pesquisa de deleções/duplicações), indicado para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama e/ou ovário.

Para que serve este exame?

Este exame é indicado para identificação de indivíduos com predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou ovário.

Cópia do Pedido Médico

REQ08147 - TCLE e Questionário para Painéis de genes relacionados à Cânceres Hereditários_MAOV_CAHE

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório apresentação do pedido médico.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante e sítios de splicing. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels).

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