Teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (pesquisa de deleções/duplicações) validada por bioinformática. Avalia as principais síndromes relacionadas à predisposição hereditária a câncer de mama, ovário, cólon, estômago, pâncreas, próstata, melanoma, endométrio, sarcomas, feocromocitoma e paraganglioma, dentre outras neoplasias.

Para que serve este exame?

Este exame é indicado para a identificação de indivíduos afetados por síndromes de predisposição hereditária ao câncer, quando cogita-se duas ou mais síndromes entre os diagnósticos diferenciais ou quando painel mais restrito foi realizado precisamente, sem ter definido diagnóstico.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ historia clinica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

• Para coleta sangue: não é necessário jejum ou preparo prévio; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar; Informar medicamentos em uso; Verificar documentação necessária obrigatória.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante e sítios de splicing. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels).

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