Doenças Raras
Painel Para Deficiência de Surfactante - NGS
Outros nomes:
Sequenciamento NGS para deficiência de surfactante, Estudo Molecular Para Deficiência De Surfactante, Surfactante pulmonar, Disfunção de surfactante
Agendar exameDoenças
- Deficiência de Surfactante
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
4 regiões / genes
O que é o exame?
Os erros congênitos do metabolismo do surfactante pulmonar são distúrbios geneticamente heterogêneos, resultando em insuficiência ou falha respiratória grave em recém-nascidos ou neonatos. Esses distúrbios estão associados a várias entidades patológicas, incluindo proteinose alveolar pulmonar, pneumonite intersticial descamativa ou pneumonite intersticial inespecífica celular. Este teste pesquisa mutações nos genes associados a deficiência do surfactante pulmonar.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a deficiência de surfactante