Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Genética Médica

Painel Para Deficiência de Surfactante - NGS

Outros Nomes:

Sequenciamento NGS para deficiência de surfactante, Estudo Molecular Para Deficiência De Surfactante, Surfactante pulmonar, Disfunção de surfactante

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Deficiência de Surfactante

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

O que é o exame?

Os erros congênitos do metabolismo do surfactante pulmonar são distúrbios geneticamente heterogêneos, resultando em insuficiência ou falha respiratória grave em recém-nascidos ou neonatos. Esses distúrbios estão associados a várias entidades patológicas, incluindo proteinose alveolar pulmonar, pneumonite intersticial descamativa ou pneumonite intersticial inespecífica celular. Este teste pesquisa mutações nos genes associados a deficiência do surfactante pulmonar.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a deficiência de surfactante