A enxaqueca hemiplégica e um tipo de enxaqueca com aura e fraqueza motora transitória e pode-se classificar com esporádica ou familiar. A enxaqueca hemiplégica familiar geralmente ocorre mais cedo do que a enxaqueca típica, começando frequentemente na primeira ou na segunda década. Diversos genes têm sido identificados na forma familiar da enxaqueca hemiplégica.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a enxaqueca hemiplégica.

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Jejum não necessário ou conforme orientação médica.
• Anotar medicamentos.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.