Dermatologia, Genética Médica

Painel para Epidermólise Bolhosa por NGS com CNV

Outros Nomes:

Epidermólise Bolhosa simples, Epidermólise Bolhosa distrófica, Epidermólise Bolhosa juncional, Epidermólise bolhosa progressiva ou grave, Epidermólise bolhosa

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Epidermolise Bolhosa

Prazo

  • Em até 2 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

32 regiões / genes

Mais 12 genes

O que é o exame?

A Epidermolise Bolhosa (EB) e uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente. O painel de EB permite pesquisar mutações nos genes associados a esta doença.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.