Neurologia, Genética Médica

Painel para Miotonia por NGS com CNV

Outros Nomes:

Distrofia miotônica de Steinert, Distrofia miotônica, Miotonia, Distrofia miotônica tipo 1

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Distrofia Miotonica

Prazo

  • Em até 29 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

113 regiões / genes

Mais 93 genes

O que é o exame?

A miotonia e caracterizada por diminuição da velocidade de relaxamento do musculo após contração voluntaria, estímulo mecânico, ou estimulação elétrica. Este painel pesquisa mutações nos genes associados a distúrbios miotonicos.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a miotonia.