Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Imunologia

Painel Para Neutropenia Congênita - NGS

Outros Nomes:

Neutropenia Congênita Severa, Painel NGS Para Neutropenia Congênita, Infecções bacterianas recorrentes, Analise dos genes: ELANE, CSF3R, GFI1, HAX1, G6PC3, Síndrome de Kostmann clássica

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Neutropenia Congênita

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

28 regiões / genes

Mais 8 genes

O que é o exame?

As neutropenias congênitas são um grupo de doenças caracterizadas por diminuição do número de neutrófilos no sangue o que leva a risco aumentado de infecções no paciente que podem ser potencialmente mortais. Este exame pesquisa variantes patogênicas em genes associados a neutropenias congênitas.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a neutropenia congênita.