Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Imunologia e Infectologia
Painel Para Neutropenia Congênita - NGS
Outros Nomes:
Neutropenia Congênita Severa, Painel NGS Para Neutropenia Congênita, Infecções bacterianas recorrentes, Analise dos genes: ELANE, CSF3R, GFI1, HAX1, G6PC3, Síndrome de Kostmann clássica
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Neutropenia Congênita
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
28 regiões / genes
Mais 8 genes
O que é o exame?
As neutropenias congênitas são um grupo de doenças caracterizadas por diminuição do número de neutrófilos no sangue o que leva a risco aumentado de infecções no paciente que podem ser potencialmente mortais. Este exame pesquisa variantes patogênicas em genes associados a neutropenias congênitas.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a neutropenia congênita.