Doenças Raras

Painel Para Osteogênese Imperfeita - NGS

ANS

Outros Nomes:

Osteogênese Imperfeita, OI , PCLN Painel para Osteogênese Imperfeita, Painel Sequenciamento (NGS) osteogênese

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Osteogenese Imperfeita

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

60 regiões / genes

Maix 40 genes

O que é o exame?

A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a Osteogenesis Imperfecta.