Doenças Raras, Neurologia, Hematologia

Painel para Porfirias por NGS com CNV

Outros Nomes:

Porfirias hereditárias, Porfirias agudas intermitentes, Porfirias agudas, Porfirias

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Porfiria Intermitente Aguda
  • Porfirias Hereditárias

Prazo

  • Em até 42 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

13 regiões / genes

O que é o exame?

A Porfiria Intermitente Aguda e seus diagnósticos diferenciais são doenças que levam a episódios agudos de dor, principalmente abdominal, com outros sintomas associados. São doenças raras, hereditárias, com herança autossômica dominante e recessiva, dependendo do gene causador. Este exame realiza o sequenciamento dos genes envolvidos nestas patologias em busca de variantes, tanto SNVs quanto indels, associadas a estas doenças.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Porfiria Aguda Intermitente, sendo o diagnostico importante para melhor acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e profilaxia; além do aconselhamento genético.