Doenças Raras

Painel Síndrome de Cornélia de Lange por NGS com CNV

Outros Nomes:

Síndrome de Lange, Síndrome de Brachmann de Lange, Síndrome de Cornélia de Lange

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Sindrome de Cornelia de Lange

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

13 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Cornelia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados, retardo do crescimento pré e pós-natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os genes que até o momento foram associados a síndrome de Cornelia de Lange pela técnica de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.