Doenças Raras e Neurologia

Perfil de Metilação para Doenças Raras

Outros Nomes:

Array de metilação para doenças raras, Perfil de metilação para diagnóstico de doenças raras e/ou mendelianas, Teste de metilação para avaliação de variantes de significado incerto, EpiSign

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Doenças

  • Síndrome de Klinefelter (XXY, pacientes 47XXX podem ser detectados)
  • Anemia de Fanconi (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL)
  • Ataxia cerebelar, surdez e narcolepsia, autossômica dominante (DNMT1)
  • Atraso do desenvolvimento com deficiencia intelectual variável e dismorfismos faciais (JARID2)
  • BAFopatias 1: síndromes de Coffin-Siris 1-4 e Nicolaides-Baraitser (ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCA2)
  • BAFopatias 2: síndrome de Coffin-Siris 1 e 2 (ARID1A, ARID1B apenas variantes entre c.6133-c,6254)
  • Defeitos cardíacos congênitos, características faciais dismórficas e transtorno do desenvolvimento intelectual (CCNK, CDK13)
  • Deficiência Intelectual, autossômica dominante 23 e Síndrome KBG (SETD5, ANKRD11)
  • Deficiência Intelectual, autossômica dominante 51 (KMT5B)
  • Diabetes mellitus neonatal transitório 1 (6q24 [PLAG1])
  • Distonia 28 de início na infância (KMT2B - deficiência intelectual tipo 68 NÃO é detectada)
  • Distúrbios de imprinting multi-lócico (todas as regiões de imprinting)
  • Encefalopatia do desenvolvimento e epilepsia 54 (HNRNPU)
  • Encefalopatia do desenvolvimento e epilepsia 94 (CHD2)
  • Pseudohipoparatireoidismo, Tipo IA e IB (20q13.32 [GNAS])
  • Síndrome CHARGE (CHD7)
  • Síndrome de Angelman (15q11.2 [SNRPN, SNURF])
  • Síndrome de Arboleda-Tham (KAT6A)
  • Síndrome de Beck-Fahrner 2,3 (TET3)
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15 [IC1 e IC2 - KCNQ1OT1, CDKN1C])
  • Síndrome de Blefarofimose deficiência intelectual e do desenvolvimento (SMARCA2)
  • Síndrome de Clark-Baraitser (TRIP12)
  • Síndrome de Coffin-Siris-4 (SMARCA4)
  • Síndrome de Coffin-Siris-6 (ARID2)
  • Síndrome de Coffin-Siris-9 (SOX11)
  • Síndrome de craniossinostose de Hunter McAlpine (duplicação 5q35-qter envolvenddo NSD1)
  • Síndrome de deficiencia intelectual e alfa-talassemia (ATRX)
  • Síndrome de deleção 19p13.13
  • Síndrome de deleção 1p36 distal (deleção 1p36)
  • Síndrome de Diets-Jongmans (KDM3B)
  • Síndrome de Down (trissomia chr21)
  • Síndrome de duplicação da região de Williams-Beuren (duplicação 7q11.23 - chr7:73,953,518-74,138,459)
  • Síndrome de duplicação Xp11.22 (Xp11.22 - chrX:53,559,057-53,654,518 heterozigotos não são detectados)
  • Síndrome de Floating-Harbor (SRCAP, apenas variantes de perda de função entre c.6925-c.9690)
  • Síndrome de Gabriele-De Vries (YY1)
  • Síndrome de Hao-Fountain (USP7)
  • Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa (ADNP)
  • Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais, tipo 1 (DNMT3B)
  • Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais, tipos 2-4 (CDCA7, ZBTB24, HELLS)
  • Síndrome de Kabuki 1 e 2 (KMT2D, KDM6A)
  • Síndrome de Kagami-Ogatta (14q32 [MEG3])
  • Síndrome de Kleefstra 1 (EHMT1)
  • Síndrome de Koolen de Vries (KANSL1)
  • Síndrome de Luscan-Lumish (SETD2)
  • Síndrome de Menke-Hennekam 1 e 2 (CREBBP c.5563-5614, EP300 c.5471-5495 - apenas domínios ID4)
  • Síndrome de microduplicação ARID1A (ARID1A)
  • Síndrome de Mulchandani-Bhoj-Conlin (20q13.32 [GNAS])
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser (SMARCA2)
  • Síndrome de Ohdo, variante SBBYSS - ver também síndrome genitopatelar (KAT6B)
  • Síndrome de Phelan-McDermid (deleção 22q13.3 - chr22:49,238,268-50,248,907)
  • Síndrome de Pitt-Hopkins (TCF4)
  • Síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 - chr17:16,779,412-20,231,379)
  • Síndrome de Prader-Willi (15q11.2 [SNRPN, SNURF])
  • Síndrome de Rahman (HIST1H1E)
  • Síndrome de Renpenning (PQBP1)
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 e 2 (CREBBP, EP300)
  • Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss (CHD4)
  • Síndrome de Silver Russel 1 (11p15 [IC1])
  • Síndrome de Silver Russel 2 (7p13-q32 [UPD7])
  • Síndrome de Smith-Magenis (deleção 17p11.2 - chr17:17,322,913-18,515,769)
  • Síndrome de Sotos (NSD1)
  • Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)
  • Síndrome de Temple (14q32 [MEG3])
  • Síndrome de Turner (45,X)
  • Síndrome de White-Sutton (POGZ)
  • Síndrome de Wieacker-Wolff (ZC4H2)
  • Síndrome de Wiedemann-Steiner (KMT2A)
  • Síndrome de Williams-Beuren (deleção 7q11.23 - chr7:72,744,455-74,142,510)
  • Síndrome de Witteveen-Kolk (SIN3A)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção 4p16.13 - chr4:679,715-2,169,001 envolvendo o gene NSD2)
  • Síndrome DEGCAGS (ZNF699)
  • Síndrome do valproato fetal (não genético)
  • Síndrome do X Frágil - apenas sexo masculino (FMR1)
  • Síndrome genitopatelar - ver também síndrome de Ohdo (KAT6B)
  • Síndrome neuroocular (PRR12)
  • Síndrome relacionada à duplicação NSD2 (duplicação NSD2 - chr4:1,832,733-1,975,031)
  • Síndrome relacionada ao gene KDM2B (KDM2B)
  • Síndrome relacionada ao gene KMT2D (KMT2D c.10307-c.10745)
  • Síndrome relacionada ao gene MSL2 (MSL2)
  • Síndrome velocardiofacial (deleção 22q11.2 - chr22:19,510,547-20,285,090)
  • Síndromes de Börjeson-Forssman-Lehmann, Chung-Jansen, White Kernohan (PHIP, PHF6 - apenas masculino, DDB1)
  • Síndromes de Cornelia de Lange 1-4 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual com autismo e macrocefalia (CHD8)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual com convulsões e atraso de linguagem (SETD1B)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual com fácies dismórfica, atraso na fala e anormalidades nas células T (BCL11B)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, tipo Armfield (FAM50A)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, tipo Claes-Jensen (KDM5C)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 93 2 (BRWD3)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 97 (ZNF711)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X, tipo Snyder-Robinson (SMS)
  • Transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Nascimento (UBE2A)
  • Transtorno do neurodesenvolvimento com fácies dismórfica e anormalidades comportamentais (SRSF1)
  • Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, movimentos estereotipados das mãos e comprometimento da linguagem (MEF2C)
  • Transtorno relacionado ao gene SLC32A1 (SLC32A1)
  • Transtornos do Complexo PRC2: síndrome de Weaver e síndrome de Cohen-Gibson (EZH2, EED)

Prazo

  • Em até 44 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

104 regiões / genes

Mais 84 genes

O que é o exame?

Perfil de Metilação para Doenças Raras é um ensaio de metilação projetado para identificar prontamente assinaturas epigenéticas comprovadas e reproduzíveis, avaliando a metilação em todo o genoma. O Perfil de Metilação para Doenças Raras é uma análise abrangente que inclui mais de 70 genes e doenças. Este ensaio pode detectar múltiplas anormalidades de metilação associadas a certas condições de impressão ou repetição tripla. As anormalidades detectadas usando esta triagem inicial podem exigir testes direcionados adicionais para confirmar e caracterizar melhor a anormalidade genômica subjacente. O Perfil de Metilação para Doenças Raras também pode identificar padrões de metilação específicos de doenças envolvendo múltiplos loci em todo o genoma. Esses padrões únicos de metilação, ou assinaturas epigenéticas, têm sido associados a vários distúrbios de um único gene.

Para que serve este exame?

Pacientes com Doenças Raras, cujo diagnóstico de Exoma e /ou cariótipo, foi inconclusivo ou negativo. Este teste pode ser uma ferramenta de triagem útil para pacientes com atraso no desenvolvimento ou com uma ou mais características sobrepostas sugestivas de uma das condições de assinatura epigenética representadas ou distúrbios de imprinting.