Doenças

• Síndrome de Klinefelter (XXY, pacientes 47XXX podem ser detectados)
• Anemia de Fanconi (FANCA, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FANCL)
• Ataxia cerebelar, surdez e narcolepsia, autossômica dominante (DNMT1)
• Atraso do desenvolvimento com deficiencia intelectual variável e dismorfismos faciais (JARID2)
• BAFopatias 1: síndromes de Coffin-Siris 1-4 e Nicolaides-Baraitser (ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCA2)
• BAFopatias 2: síndrome de Coffin-Siris 1 e 2 (ARID1A, ARID1B apenas variantes entre c.6133-c,6254)
• Defeitos cardíacos congênitos, características faciais dismórficas e transtorno do desenvolvimento intelectual (CCNK, CDK13)
• Deficiência Intelectual, autossômica dominante 23 e Síndrome KBG (SETD5, ANKRD11)
• Deficiência Intelectual, autossômica dominante 51 (KMT5B)
• Diabetes mellitus neonatal transitório 1 (6q24 [PLAG1])
• Distonia 28 de início na infância (KMT2B - deficiência intelectual tipo 68 NÃO é detectada)
• Distúrbios de imprinting multi-lócico (todas as regiões de imprinting)
• Encefalopatia do desenvolvimento e epilepsia 54 (HNRNPU)
• Encefalopatia do desenvolvimento e epilepsia 94 (CHD2)
• Pseudohipoparatireoidismo, Tipo IA e IB (20q13.32 [GNAS])
• Síndrome CHARGE (CHD7)
• Síndrome de Angelman (15q11.2 [SNRPN, SNURF])
• Síndrome de Arboleda-Tham (KAT6A)
• Síndrome de Beck-Fahrner 2,3 (TET3)
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15 [IC1 e IC2 - KCNQ1OT1, CDKN1C])
• Síndrome de Blefarofimose deficiência intelectual e do desenvolvimento (SMARCA2)
• Síndrome de Clark-Baraitser (TRIP12)
• Síndrome de Coffin-Siris-4 (SMARCA4)
• Síndrome de Coffin-Siris-6 (ARID2)
• Síndrome de Coffin-Siris-9 (SOX11)
• Síndrome de craniossinostose de Hunter McAlpine (duplicação 5q35-qter envolvenddo NSD1)
• Síndrome de deficiencia intelectual e alfa-talassemia (ATRX)
• Síndrome de deleção 19p13.13
• Síndrome de deleção 1p36 distal (deleção 1p36)
• Síndrome de Diets-Jongmans (KDM3B)
• Síndrome de Down (trissomia chr21)
• Síndrome de duplicação da região de Williams-Beuren (duplicação 7q11.23 - chr7:73,953,518-74,138,459)
• Síndrome de duplicação Xp11.22 (Xp11.22 - chrX:53,559,057-53,654,518 heterozigotos não são detectados)
• Síndrome de Floating-Harbor (SRCAP, apenas variantes de perda de função entre c.6925-c.9690)
• Síndrome de Gabriele-De Vries (YY1)
• Síndrome de Hao-Fountain (USP7)
• Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa (ADNP)
• Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais, tipo 1 (DNMT3B)
• Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais, tipos 2-4 (CDCA7, ZBTB24, HELLS)
• Síndrome de Kabuki 1 e 2 (KMT2D, KDM6A)
• Síndrome de Kagami-Ogatta (14q32 [MEG3])
• Síndrome de Kleefstra 1 (EHMT1)
• Síndrome de Koolen de Vries (KANSL1)
• Síndrome de Luscan-Lumish (SETD2)
• Síndrome de Menke-Hennekam 1 e 2 (CREBBP c.5563-5614, EP300 c.5471-5495 - apenas domínios ID4)
• Síndrome de microduplicação ARID1A (ARID1A)
• Síndrome de Mulchandani-Bhoj-Conlin (20q13.32 [GNAS])
• Síndrome de Nicolaides-Baraitser (SMARCA2)
• Síndrome de Ohdo, variante SBBYSS - ver também síndrome genitopatelar (KAT6B)
• Síndrome de Phelan-McDermid (deleção 22q13.3 - chr22:49,238,268-50,248,907)
• Síndrome de Pitt-Hopkins (TCF4)
• Síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 - chr17:16,779,412-20,231,379)
• Síndrome de Prader-Willi (15q11.2 [SNRPN, SNURF])
• Síndrome de Rahman (HIST1H1E)
• Síndrome de Renpenning (PQBP1)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi 1 e 2 (CREBBP, EP300)
• Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss (CHD4)
• Síndrome de Silver Russel 1 (11p15 [IC1])
• Síndrome de Silver Russel 2 (7p13-q32 [UPD7])
• Síndrome de Smith-Magenis (deleção 17p11.2 - chr17:17,322,913-18,515,769)
• Síndrome de Sotos (NSD1)
• Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (DNMT3A)
• Síndrome de Temple (14q32 [MEG3])
• Síndrome de Turner (45,X)
• Síndrome de White-Sutton (POGZ)
• Síndrome de Wieacker-Wolff (ZC4H2)
• Síndrome de Wiedemann-Steiner (KMT2A)
• Síndrome de Williams-Beuren (deleção 7q11.23 - chr7:72,744,455-74,142,510)
• Síndrome de Witteveen-Kolk (SIN3A)
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção 4p16.13 - chr4:679,715-2,169,001 envolvendo o gene NSD2)
• Síndrome DEGCAGS (ZNF699)
• Síndrome do valproato fetal (não genético)
• Síndrome do X Frágil - apenas sexo masculino (FMR1)
• Síndrome genitopatelar - ver também síndrome de Ohdo (KAT6B)
• Síndrome neuroocular (PRR12)
• Síndrome relacionada à duplicação NSD2 (duplicação NSD2 - chr4:1,832,733-1,975,031)
• Síndrome relacionada ao gene KDM2B (KDM2B)
• Síndrome relacionada ao gene KMT2D (KMT2D c.10307-c.10745)
• Síndrome relacionada ao gene MSL2 (MSL2)
• Síndrome velocardiofacial (deleção 22q11.2 - chr22:19,510,547-20,285,090)
• Síndromes de Börjeson-Forssman-Lehmann, Chung-Jansen, White Kernohan (PHIP, PHF6 - apenas masculino, DDB1)
• Síndromes de Cornelia de Lange 1-4 (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual com autismo e macrocefalia (CHD8)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual com convulsões e atraso de linguagem (SETD1B)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual com fácies dismórfica, atraso na fala e anormalidades nas células T (BCL11B)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, tipo Armfield (FAM50A)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao cromossomo X, sindrômico, tipo Claes-Jensen (KDM5C)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 93 2 (BRWD3)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X 97 (ZNF711)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, ligado ao X, tipo Snyder-Robinson (SMS)
• Transtorno do desenvolvimento intelectual, sindrômico ligado ao X, tipo Nascimento (UBE2A)
• Transtorno do neurodesenvolvimento com fácies dismórfica e anormalidades comportamentais (SRSF1)
• Transtorno do neurodesenvolvimento com hipotonia, movimentos estereotipados das mãos e comprometimento da linguagem (MEF2C)
• Transtorno relacionado ao gene SLC32A1 (SLC32A1)
• Transtornos do Complexo PRC2: síndrome de Weaver e síndrome de Cohen-Gibson (EZH2, EED)

Prazo

• Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.