Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17
ANS
Outros Nomes:
Expansão em TBP para SCA17, Doença de Huntington-Like, Ataxia espinocerebelar (Sca17)-screening, Gene TBP
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 17
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.
Para que serve este exame?
O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.
