Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17

ANS

Outros Nomes:

Expansão em TBP para SCA17, Doença de Huntington-Like, Ataxia espinocerebelar (Sca17)-screening, Gene TBP

Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 17

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.

Para que serve este exame?

O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.