Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia
Pesquisa da Mutação 35delG no Gene GJB2
Outros Nomes:
35 DEL G, CONEXINA 26, CONEXINA 26 (SURDEZ CONGENITA - MUTACAO 35DELG), GENE DA CONEXINA., MUTACAO 35 DELG DA CONEXINA, MUTACAO DA 35DELG - CONEXINA, PESQUISA DA MUTACAO 35 DELG NO GENE GJB2 - CONEXINA 26, PESQUISA DA MUTACAO 35DELG DA CONEXINA, SURDEZ CONGENITA, SURDEZ CONGENITA - PAPEL DE FILTRO, Pesquisa mutação gene GJB2, Mutação c.35delG no gene GJB2, Mutação específica GJB2, Pesquisa para deficiência auditiva hereditária
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Deficiência auditiva hereditária não-sindrômica; Deficiência Auditiva Hereditária; Gene GJB2; Mutação c.35delG
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência auditiva não sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas mais comuns de surdez hereditária. A variante/mutação c.35delG é uma das mais frequentemente encontrada nestes pacientes.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar a variante/mutação mais frequente (c35delG) no gene GJB2. Este exame permite confirmar o diagnóstico de deficiência auditiva não sindrômica hereditária.
