Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa da Mutação A985G no Gene ACADM (MCAD)
Outros Nomes:
Mutação A985G Do Gene MCAD, Deficiência de acil-CoA desidrogenase da cadeia mé, Sequenciamento da mutação específica do gene MCAD
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase da Cadeia Média (MCAD)
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência hereditária de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADMD), é caracterizada pela intolerância ao jejum prolongado que leva a episódios de hipoglicemia grave (coma hipoglicêmico), com acidúria dicarboxílica de cadeia média, cetogênese diminuída e níveis baixos de carnitina no plasma e demais tecidos.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar casos de MCAD (Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média). Este exame permite identificar a presença ou não da mutação G985A no gene ACADM.
