A amiloidose familiar e uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiência autonômica e renal. Este exame pesquisa a presença ou não da mutação Val30Met no gene TTR.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Amiloidose familial ou para indivíduos que queiram saber se possuem a variante Val30Met no gene TTR, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada

• Obrigatório apresentação do Pedido médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. O Pedido médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada. Importante apresentar também, sempre que possível, o laudo original que permitiu a detecção da mutação específica em outro membro da família.

O DNA e extraído da amostra biológica. e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto e preparado para posterior Sequenciamento de Sanger, em um sequênciador automático. A numeração do transcrito e feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clinico relatado na solicitação medica.