Doenças Raras e Neurologia, Pneumologia, Genética Médica, Hepatologia
Pesquisa da Variante S no Gene SERPINA1
Outros Nomes:
Gene Serpina1, Deficiência alfa 1 antitripsina - Pesquisa da vari, Doença hepática, Enfisema, Pesquisa Da Variante S do gene SERPINA1, Deficiência De Alfa1 Antitripsina
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina
Prazo
- Em até 60 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variantes S no gene SERPINA1 associada à doença.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.
