Doenças Raras, Hematologia
Pesquisa da Variante S no Gene SERPINA1
Outros Nomes:
Gene Serpina1, Deficiência alfa 1 antitripsina - Pesquisa da vari, Doença hepática, Enfisema, Pesquisa Da Variante S do gene SERPINA1, Deficiência De Alfa1 Antitripsina
Doenças
- Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variantes S no gene SERPINA1 associada à doença.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.