Pesquisa da Variante S no Gene SERPINA1

A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variantes S no gene SERPINA1 associada à doença.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

O Pedido Médico deve conter a descrição da mutação a ser pesquisada.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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