Doenças Raras e Neurologia, Pneumologia, Genética Médica, Hepatologia

Pesquisa da Variante Z no Gene SERPINA1

ANS

Outros Nomes:

Pesquisa Da Variante Z do gene SERPINA1, Gene Serpina1, Deficiência alfa 1 antitripsina - Pesquisa da vari, Doença hepática, Enfisema, Deficiência De Alfa1 Antitripsina

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar a variante Z no gene SERPINA1 associada à doença.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.