Doenças Raras, Hematologia

Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE

ANS

Outros Nomes:

PCR do Gene HFE, Metabolismo do ferro, Hemocromatose, Gene HFE, Erro inato do metabolismo do ferro, Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C, Hemocromatose Hereditária - Pesquisa de Mutações

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Doenças

  • Hemocromatose

Prazo

  • Em até 9 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa as mutações no gene HFE associadas à doença. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.