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NIPT

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Identifica aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22 que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos

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Exoma

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.

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HRD

Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e também cicatrizes genômicas decorrentes da Deficiência de Reparo por Recombinação Homóloga (HRD)

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CGP

O teste Dasa CGP consiste em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção de mutações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (amplificações/deleções de gene inteiro) em 478 genes

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Biópsia líquida Dasa

A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue

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HRR

Este exame avalia, em material tumoral parafinado, variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) em genes da via de reparo por recombinação homóloga (HRR)

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NAM - Núcleo de Assessoria Médica

(21) 4020-2446
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Segunda a sexta-feira: 8h às 20h

Sábado: 8h às 12h

Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica, Hepatologia

Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE

Este exame possui cobertura ANS

Outros Nomes:

PCR do Gene HFE, Metabolismo do ferro, Hemocromatose, Gene HFE, Erro inato do metabolismo do ferro, Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C, Hemocromatose Hereditária - Pesquisa de Mutações

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Doenças

  • Hemocromatose

Prazo

  • Em até 19 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui cobertura ANS

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando ao acúmulo dele no organismo. As manifestações clínicas incluem: cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotropico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbios são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.

Para que serve este exame?

Este exame permite diagnosticar a hemocromatose relacionada às variantes/mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE. Este exame permite identificar as mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE.