Doenças Raras e Neurologia, Pneumologia, Genética Médica, Hepatologia

Pesquisa das Variante S e Z no Gene SERPINA1

ANS

Outros Nomes:

Deficiência de alfa 1 antitripsina, Variante S e Z, PCR ou sequenciamento de Sanger

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Doenças

  • Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina

Prazo

  • Em até 20 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A deficiência de alfa 1-antitripsina é uma doença genética de padrão autossômico recessivo caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crónica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva. Este exame permite identificar as variantes S e Z no gene SERPINA1 associadas à doença.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.