Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa de 3 Mutações no Gene ALDOB - Screening

Outros Nomes:

A149P, A174D, N334K - ALDOB, Screening de intolerância a frutose, Intolerância à frutose, Gene ALDOB

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Intolerância à Frutose

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

O que é o exame?

A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada na dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes no gene ALDOB, associado à intolerância a frutose.