A intolerância à frutose se torna aparente na infância no momento do desmame, quando a frutose ou sacarose é adicionada na dieta. As características clínicas incluem vômitos recorrentes, dor abdominal e hipoglicemia que podem ser fatais. A exposição prolongada à frutose pode resultar em insuficiência hepática, tubulopatia renal e retardo de crescimento.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes no gene ALDOB, associado à intolerância a frutose.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO. ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.
• Obrigatório apresentar o pedido médico quando comparecer a unidade para atendimento. Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto de PCR preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração das posições no gene é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas conforme o quadro clínico relatado na solicitação médica.