Mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão associados com risco para câncer de mama e ovário hereditário. A população judaica Ashkenazi possui alta frequência de três variantes nestes genes relacionadas a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame.

Para que serve este exame?

As mutações pesquisadas são BRCA1 5382insC, BRCA1 185delAG, BRCA2 6174delT, principais mutações encontradas nos indivíduos judeus Ashkenazi.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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