Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Hematologia, Pediatria, Genética Médica, Geriatria

Pesquisa de 5 Mutações Gene G6PD

Outros Nomes:

Pesquisa de mutações no gene G6PD, Pesquisa das mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD, Mutação específica no gene G6PD

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Anemia hemolítica hereditária
  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase
  • G6PD

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associado, principalmente a anemia hemolítica, entretanto, geralmente, os indivíudos são assintomáticos. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações nos gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa a presença das mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência de G6PD, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e profilaxia; além de aconselhamento genético.