Pesquisa de 5 Mutações Gene G6PD

A Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) está associado, principalmente a anemia hemolítica, entretanto, geralmente, os indivíudos são assintomáticos. Os sintomas podem ser desencadeados por certos medicamentos ou alguns alimentos. É causada por mutações nos gene G6PD e tem herança ligada ao X. Este exame pesquisa a presença das mutações G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A no gene G6PD.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência de G6PD, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e profilaxia; além de aconselhamento genético.

Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a amplificação por PCR e seguido de sequenciamento por Sanger para pesquisa das variantes no gene G6PD.

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