Pesquisa De Aneuploidias Por MLPA - Resíduos ovulares/ aborto

Cariótipo molecular de material de aborto

Para que serve este exame?

Investigação dos restos ovulares

REQ06829 - TCLE para Pesquisa de Aneuploidias em Resíduos Ovulares

Cópia do pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• É altamente recomendável que o material seja entregue na unidade de atendimento em no máximo 12h após o aborto. Manter a amostra refrigerada (4ºC).
• Enviar a amostra em coletor universal com soro fisiológico em quantidade suficiente para cobrir a amostra (NÃO USAR FORMOL OU ÁLCOOL).
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) para as Regiões subteloméricas dos cromossomos 1 ao 22, X e Y. O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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