Caritipo molecular de material de aborto.

Para que serve este exame?

Investigação dos restos ovulares

REQ06829 - TCLE para Pesquisa de Aneuploidias em Resíduos Ovulares

Cópia do pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO E RESTRIÇÃO DA AMOSTRA **NÃO ENVIAR O FETO: *Com duração igual ou superior a 20 semanas; *Quando feto tem peso igual ou superior a 500 gramas; *Estatura for igual ou superior a 25 cm. Nesses casos serão aceitos fuso de pele de no mínimo 6mm x 4mm com profundidade de no mínimo 3mm preferencialmente incluindo derme profunda / tecido adiposo, em região sem pelos. Caso o médico/parceiro/cliente deseje uma análise genética específica, é recomendável o envio de uma biópsia de tecido ou fragmento de placenta. 
• É obrigatória a coleta do material materno para esses exame, podendo ser SANGUE ou SWAB ORAL (SALIVA).
• Informar medicamentos em uso.
• Material: ATÉ 15 SEMANAS: enviar todo o material coletado por eliminação espontânea ou por procedimento em ambiente hospitalar (curetagem, AMIU). DE 16 A 19 SEMANAS: enviar todo o material coletado por eliminação espontânea ou por procedimento em ambiente hospitalar (curetagem, AMIU), porém será processado para análise apenas uma biópsia de tecido que será feita por médico patologista especializado. Enviar a amostra conservada em frasco estéril contendo soro fisiológico estéril (NaCl 0,9%). Sugestão de localização: pele região axilar ou dorsal. Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.
• Não é necessário jejum. Para coleta sangue MATERNO: não é necessário jejum ou preparo prévio; Para coleta saliva MATERNA (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) para as regiões subteloméricas dos cromossomos 1 ao 22, X e Y. O DNA é extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com analise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exônicas, promotoras, intrônicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também nao detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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