Pesquisa de Aneuploidias Por NGS - aborto

Teste Genético para detecção de aneuploidias por NGS realizado em material de aborto/resíduos ovulares

Para que serve este exame?

Investigação de aneuploidia em material de aborto / resíduos ovulares

REQ06829 - TCLE para Pesquisa de Aneuploidias em Resíduos Ovulares

Cópia do pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• É altamente recomendável que o material seja entregue na unidade de atendimento em no máximo 12h após o aborto. Manter a amostra refrigerada (4ºC).
• Enviar a amostra em coletor universal com soro fisiológico em quantidade suficiente para cobrir a amostra (NÃO USAR FORMOL OU ÁLCOOL).
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O teste genético para aneuploidias é realizado através da análise de DNA de resíduos ovulares pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise é realizada em software previamente validado. A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras é realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.

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