Pesquisa de Co-Deleções em 1p e 19q e Mutações em IDH1 e 2

Os gliomas são os tumores cerebrais primários mais frequentes. Gliomas de alto grau mostram comportamento agressivo e apresentam marcadores moleculares como a codeleção 1p19q que resulta de um desequilíbrio da translocação (t1, 19) (q10; p10) e mutações somáticas no gene IDH.

Para que serve este exame?

Os marcadores moleculares contribuem no diagnóstico e prognóstico da doença e permitem instaurar a terapêutica adequada para o paciente.

Cópia do pedido médico

Laudo histopatológico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Laudo de Anátomo Patológico e lâminas de HE correspondentes (tumor fixado em bloco de parafina).

• Apresentar laudos dos exames anatomo-patológico e imuno-histoquímico, quando tiverem sido realizados em outro laboratório. Obrigatório apresentar o pedido médico quando comparecer à unidade para atendimento.
• Este exame não necessita de jejum.
• Informar os medicamentos em uso.
• Se a biópsia/peça cirurgica tiver sido analisada em outro laboratório, necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquimico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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