PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE IKBKG POR MLPA

Este exame avalia a presença de deleções e/ou duplicações no gene IKBKG pela metodologia de MLPA

Para que serve este exame?

A suspeita clínica de Incontinência pigmetar ocorre quando indivíduos apresentam achados clínicos caraterísticos na pele, dentes, pelos, unhas olhos e sistema nervoso central, ou quando há história familiar. Cerca de 70% dos casos de incontinência pigmentar estão associados à presença de uma deleção 11,7kb no IKBKG, por isto a metodologia de MLPA é a mais indicada para o início de investigação molecular destá síndrome.

Obrigatório apresentação do Pedido Médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve Relatório/ História Clínica sobre a suspeita diagnóstica.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido. Altamente recomendado que o Pedido Médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame.

• Informar medicamentos em uso e horário de administração
• Jejum não obrigatório, seguir conforme orientação médica.

Coleta de sangue total