Oncologia, Hematologia

PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE IKBKG POR MLPA

Outros Nomes:

INCONTINENCIA PIGMENTAR, MLPA para o gene IKBKG, Síndrome de Bloch-Sulzberger

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Bloch-Sulzberger/ Incontinência Pigmentar

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame avalia a presença de deleções e/ou duplicações no gene IKBKG pela metodologia de MLPA

Para que serve este exame?

A suspeita clínica de Incontinência pigmetar ocorre quando indivíduos apresentam achados clínicos caraterísticos na pele, dentes, pelos, unhas olhos e sistema nervoso central, ou quando há história familiar. Cerca de 70% dos casos de incontinência pigmentar estão associados à presença de uma deleção 11,7kb no IKBKG, por isto a metodologia de MLPA é a mais indicada para o início de investigação molecular destá síndrome.