Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN1 Para SCA1
Outros Nomes:
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar, Ataxia espinocerebelar tipo 1, Ataxia espinocerebelar tipo I, Análise de trinucleotídeos-gene ATXN1, MENZEL, SCHUT-HAYMAKER, Repetições CAG, SCA1 análise de expansão CAG, Ataxias cerebelares autossômicas dominantes, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti
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Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 1 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN1. Alelos patológicos geralmente têm entre 39 e 81 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN1. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.