Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Pesquisa de Expansão no Gene ATXN1 Para SCA1

ANS

Outros Nomes:

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1), Ataxia Espinocerebelar, Ataxia espinocerebelar tipo 1, Ataxia espinocerebelar tipo I, Análise de trinucleotídeos-gene ATXN1, MENZEL, SCHUT-HAYMAKER, Repetições CAG, SCA1 análise de expansão CAG, Ataxias cerebelares autossômicas dominantes, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti

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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA)

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 1 é causada por expansão de um trinucleotídeo (CAG) no gene ATXN1. Alelos patológicos geralmente têm entre 39 e 81 repetições.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene ATXN1. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.