Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa de Expansão no Gene ATXN10 Para SCA10
Outros Nomes:
Ataxia Espinocerebelar, repetições ATTCT, Diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar ti, Ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10), Análise de expansão, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 10, SCA10
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 33 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 10 é causada por expansão de um pentanucleotídeo (ATTCT) no gene ATXN10. Alelos normais têm 10 a 29 repetições e alelos patológicos geralmente têm 400 a 4.500 repetições.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a quantidade de repetições ATTCT no gene ATXN10. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.